Les malformations

Plus d’un million d’enfants ont vu le jour dans le monde grâce à une FIV ou à une ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite.. Les données épidémiologiques sur la santé et le développement de ces enfants sont toutes rassurantes. Toutefois, plusieurs équipes, dont la nôtre, suivent le développement des enfants au travers d’un suivi téléphonique et de questionnaires personnalisés.

Jusqu’à ce jour, le nombre de malformations congénitales observées chez les enfants issus d’une FIV ou d’une ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite. est légèrement supérieur (5.3%) à celui qui est observé parmi la population générale (3-4%).

Dans notre unité, parmi les 757 enfants nés après FIV, 19 enfants (2.5%) présentaient une malformation grave et 15 (2.0%) une malformation mineure. Parmi les 589 enfants nés grâce à l’ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite., le nombre d’enfants atteints de malformations était de 10 pour les majeures (1.7%) et de 21 (3.6%) pour les mineures.

Les malformations congénitales ne semblent pas directement liées à la technique de la PMAProcréation Médicalement Assistée. (FIV ou ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite.). L’origine des malformations est la plupart du temps imputable à des facteurs génétiques héréditaires ou à des facteurs maternels.

Les enfants nés après FIV présentent une prédominance de malformations cardiaques, tandis que ceux nés après ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite. montrent une majorité de malformations uro-génitales.

Les malformations chromosomiques, comme par exemple la trisomie 21 (mongolisme), peuvent être détectées par des examens sanguins et échographiques précoces (12ème semaine), ou par un autre test sanguin entre les 16ème et 18ème semaines de grossesse, et/ou par une choriocentèse ou une amniocentèseExamen du liquide amniotique; il s’agit d’un examen prénatal effectué entre la 14ème et la 18ème semaine de grossesse pour détecter certaines anomalies du foetus.. D’autres malformations sont détectables par les ultrasons. Selon la gravité de la malformation, une interruption thérapeutique de la grossesse peut devoir être envisagée.

Par conséquent, un suivi médical rapproché comportant ces examens est vivement recommandé.

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Prise de position d'ESHRE (European Society for Human Reproduction and Embryology), 7 avril 2009

Des malformations congénitales surviennent à un faible taux dans toutes les populations. Ce taux peut varier selon le temps et les pays ; il est donc important de le surveiller continuellement.

En Europe, les pays nordiques ont la capacité de suivre ces taux sur la base de registres de santé continuellement mis à jour grâce à un numéro d’identification appliqué à chaque individu. Ce registre permet de comparer les données concernant des enfants nés de traitements FIV à celles de la population totale. Les données concernant les malformations congénitales des pays nordiques ont été confirmés par des études comparables réalisées dans d’autres pays d’Europe. 

En se basant sur les études des pays nordiques et européens, la présence de malformations congénitales en relation avec l’infertilité et les traitements par FIV peut être résumée comme suit :

a) Tous les enfants présentent un risque d'environ 3% d’avoir une malformation congénitale.

b) Les enfants de couples qui ont une grossesse suite à une technique de reproduction assistée comme FIV/ICSIDe l’anglais “Intra-Cytoplasmic Sperm Injection”. Injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Fécondation assistée par microscope, où l’on injecte un spermatozoïde unique directement dans l’ovocyte. L’ICSI est indiquée en cas de problème de la fertilité masculine, donc si l’on ne trouve que très peu de spermatozoïdes normaux dans le sperme ou que la capacité de fécondation des spermatozoïdes est extrêmement réduite. ont un risque naturel accru de 40-50%. Un accroissement du risque similaire a été rapporté pour les couples hypofertiles qui ont une grossesse spontanée après une période d’attente prolongée. Le risque accru semble ainsi principalement dû aux caractéristiques parentales du statut d’infertilité et non au traitement donné. Une étude cas-contrôle réalisée aux USA a récemment confirmé ces résultats.

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La recherche continue. Les découvertes ou les observations qui en sortent doivent être prises, dans la plupart des cas, comme étant des indices et non des certitudes: les résultats d'études qui concernent des nombres restreints de sujets doivent être confirmés par des études de cohorte qui présentent des valeurs significatives.